Анализ геномных данных
Семестр: 2 | Часы: 108 | Зачётные единицы: 3
Краткое описание
Вводный курс для знакомства обучающихся с концепцией анализа NGS-данных.
Кто ведёт
Избранные лекции
Mykyta Artomov
PhD
Содержание
1. Введение в анализ генома
2. Выравнивание
- Форматы файлов FASTA и FASTQ.
- Референсный геном. Выравнивание и сборка. Форматы SAM/BAM/CRAM.
- Контроль качества выравнивания.
3. Поиск мутаций и их аннотация
- Формат файла VCF/GVCF.
- Поиск герминальных мутаций.
- Поиск соматических мутаций.
- Фильтрация мутаций и контроль качества.
- Аннотация мутаций.
4. Полногеномный поиск ассоциаций (GWAS)
- Концепция полногеномного поиска ассоциаций (GWAS).
- p-значения и байесовский вывод.
- Родство и мощность популяции.
- Конфаундеры и ковариаты в GWAS.