(по выбору) Клиническая биоинформатика
Семестр: 2 | Часы: 36 | Зачётные единицы: 1
Краткое описание
Курс по клинической биоинформатике
Кто ведёт
Избранные лекции
Михайленко Дмитрий Сергеевич
Кандидат медицинских наук
Содержание
1. Введение в интерпретацию. Базы данных
- Основы анализа данных NGS.
- Базы данных.
2. Классификация вариантов и критерии патогенности
- Типы наследования.
- Критерии патогенности.
- Формирование заключений.
3. Анализ клинических панелей, анализ полноэкзомных данных
- Клинические панели.
- Полноэкзомное секвенирование.
4. Анализ полногеномных данных
- Полногеномное секвенирование.
5. Анализ структурных вариантов
- Анализ структурных вариантов.